Participa Cinvestav en recomendaciones sobre uso de descriptores poblacionales en genómica humana

El internet, las redes sociales y la vasta cantidad de publicaciones científicas han hecho más accesible el quehacer científico, planteando la oportunidad de tomar decisiones basadas en conocimiento. La otra cara de la moneda es una mala interpretación de temas con potencial a usarse en posicionamientos de índole político o social supuestamente fundados en investigaciones de alguna rama de la ciencia.

Un ejemplo común de ese fenómeno es el tema de “razas” entre los seres humanos, donde algunas agrupaciones sociales citan estudios científicos, principalmente relacionados a la genética, para sustentar su existencia, sin tener un contexto adecuado de las investigaciones ni un sustento biológico.

Incluso, términos propios de la genómica humana, como ancestría o etnia, se han popularizado tanto en la literatura como en los medios de comunicación perdiendo el contexto científico original y por lo tanto avivando antiguos debates sobre la existencia de “razas” humanas que la ciencia consideraba ya erradicados.

Eso motivó a la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos a publicar recientemente la primera serie de recomendaciones sobre el “Uso de descriptores poblacionales en investigación genética y genómica” (The National Academies Press, 2023), donde el Cinvestav participa como la única institución científica fuera de territorio estadounidense.

De acuerdo con Andrés Moreno Estrada, especialista en genética de poblaciones de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-Langebio) del Cinvestav y quien contribuyó en la publicación, estas recomendaciones obedecen a que muchas de las investigaciones analizan los orígenes genéticos de las personas, sin implicar o hacer alusión a la existencia de razas; pero hay gente que toma algunos resultados genéticos como un argumento --incorrecto-- de la existencia de razas. “Eso es un giro interpretativo superficial”, explicó.

Por ello, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) solicitaron a la Academia Nacional de Ciencias formar un comité de expertos para discutir y acordar cuáles son los términos recomendados para los diferentes tipos de estudios poblacionales, con el fin de ser lo más precisos posible y evitar alimentar discursos de segregación o estigmatización basada en perfiles genéticos.

En este sentido, el reporte también emite recomendaciones sobre el diseño de estudios y las expresiones a emplearse de acuerdo con la rama del conocimiento en la que se concentren. Por ejemplo, si se realiza una investigación sobre genética médica, se aconseja hablar de “similitud genética” con respecto a ciertas muestras de referencia y evitar el término “ancestría genética”. Este último, en cambio, sí es posible utilizarlo en estudios sobre la evolución humana.

Asimismo, se realizan sugerencias para que el resto del ecosistema científico, como las agencias de financiamiento, instituciones o editoriales de las revistas indexadas, también instruya mecanismos sobre la adopción de los nuevos estándares descriptivos en las investigaciones que apoyan o publican.

“Como comunidad científica tenemos que entender que trabajamos en un campo que evoluciona constantemente y por tanto debemos adaptar nuestras prácticas y pensamientos en consecuencia. Un ejemplo representativo es el de sustituir ancestría genética por similitud genética, en ciertos contextos.

En el laboratorio nuestros resultados siempre estarán limitados por la disponibilidad de datos existentes y por mayor resolución que tengan, no deben interferir con la autodeterminación de las personas. Independientemente del perfil genético, las personas son libres de identificarse como pertenecientes a cualquier grupo social, étnico, geográfico o cultural”, refirió Moreno Estrada.

Así, el nuevo lenguaje propuesto evita dar asignaciones concluyentes o deterministas, pues la diversidad humana se distribuye a manera de gradientes por todo el mundo, confirmando que las razas humanas no existen.

Si bien por ahora la publicación “Uso de descriptores poblacionales en investigación genética y genómica” no es vinculante u obligatoria para las instituciones de investigación, al ser propuesta por la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, se espera que gran parte de la comunidad científica internacional adopte estas recomendaciones paulatinamente.

La participación del Cinvestav, a través de Andrés Moreno Estrada, se orientó al capítulo sobre el uso histórico del término indígena en los estudios de genómica, aunque también contribuyó con revisiones y opiniones sobre el resto de las secciones del documento.

El reporte puede consultarse desde el 14 de marzo de 2023 en la sección de publicaciones de la página de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos dando clic aquí